Titta

UR Samtiden - Hälsa och träning i framtiden

UR Samtiden - Hälsa och träning i framtiden

Om UR Samtiden - Hälsa och träning i framtiden

Hur skall vi träna för god hälsa och hur kan vi utnyttja den senaste gentekniken för att nå optimala resultat? Några av världens främsta forskare inom området framträder. Inspelat den 2 september 2017 på Karolinska institutet, Solna. Arrangör: Gymnastik- och idrottshögskolan och Karolinska institutet.

Till första programmet

UR Samtiden - Hälsa och träning i framtiden : Säkrare diagnoser med gensekvenseringDela
  1. På grund av denna lång, svåra resa
    säger vi "odyssé" om dessa fall-

  2. -då familjer har samlat på sig
    läkarjournaler och skuldsatt sig-

  3. -för att försöka få ett svar.

  4. Tack för att ni kom hit.

  5. Det är ett nöje att vara här i Sverige
    - första gången för mig.

  6. Det är särskilt roligt att vara på
    en så historisk institution som KI.

  7. En stund framåt nu-

  8. -ska jag berätta om precisionsmedicin-

  9. -och sen återanknyta till konferensens
    tema, träning och hälsa i framtiden.

  10. Det handlar särskilt om motivation
    för hälsobeteende-

  11. -och individualiserad träning.

  12. För öppenhetens skull har vi här
    företagen som jag är förknippad med.

  13. Jag kommer säkert att nämna några av
    våra samarbeten under föredraget.

  14. Jag inleder med
    vår f.d. president, Obama.

  15. Han gjorde begreppet precisions-
    medicin känt för allmänheten-

  16. -i sitt State of the Union-tal 2015.
    Innan dess kände många inte till det.

  17. Vi talade om individualiserad medicin,
    men att han sa "precisionsmedicin"-

  18. -gjorde oss medvetna om det. Han sa:

  19. "Jag vill att vårt land ska leda
    en ny tidsålder inom medicin"-

  20. -"då rätt behandling kan ges
    vid rätt tidpunkt."

  21. Det är kärnan i precisionsmedicinen.

  22. Uttrycket kom från
    ett dokument som om kunskap-

  23. -och hur vi klassificerar sjukdomar.

  24. Där urskilde man det
    på ett sätt som jag ska förklara-

  25. -i relation till den här sjukdomen,
    cystisk fibros.

  26. En mendelianskt genetisk sjukdom,
    den första som kartlades.

  27. Francis Collins, som är chef för NIH,
    var med i forskarlaget bakom det.

  28. Cystisk fibros har länge varit känt
    som en autosomal recessiv sjukdom.

  29. Man måste ha två varianter av
    den dåliga genen för att få sjukdomen.

  30. Det var vår enda klassifikation.
    Allt placerades i samma fack.

  31. Men tänk er nu ett läkemedel-

  32. -som ökar sannolikheten
    att den muterade kanalen öppnas.

  33. Det är särskilt användbart hos
    patienter med defekta kanaler-

  34. -som fortfarande når till membranets
    yta, där läkemedlet kan verka.

  35. Om man har en annan form av
    cystisk fibros med en muterad kanal-

  36. -som är förstörd i mitten av cellen,
    då når kanalen inte ytan.

  37. Om läkemedlet då ökar sannolikheten
    att den öppnar sig här-

  38. -då hjälper det inte. Kanalerna kommer
    aldrig i kontakt med läkemedlet.

  39. Så det finns sex kategorier
    för cystisk fibros.

  40. Och tanken att förstå en sjukdom
    på den mest grundläggande nivån-

  41. -med hjälp av genetik
    eller på andra sätt-

  42. -för att ge mer exakt behandling,
    detta är precisionsmedicin.

  43. President Obama använde
    precis samma exempel i sitt tal.

  44. Här är en studie som visar
    hur effektivt det kan vara.

  45. Detta är ivacaftor. FEV1 är maxvolym
    för utandad luft på en sekund.

  46. Det är ett vanligt mått på lungfunktion.

  47. Det här är en studie
    där ivacaftor ges i två faser-

  48. -och varje gång är förändringen stor.
    Kurvorna är långt ifrån varandra.

  49. Ett så stort mellanrum är nåt som
    läkemedelsföretag bara drömmer om-

  50. -men det är möjligt om man förstår
    en sjukdom i grunden-

  51. -och behandlar rätt patient
    med rätt läkemedel.

  52. Ett annat område som det
    revolutionerar är onkologin.

  53. Här är en figur ur en av våra
    översiktsartiklar i fjol-

  54. -om hur genomik och särskilt
    precisionsmedicin kan var till nytta.

  55. Det finns många sätt.
    Här blir en tumör invaderad av T-celler.

  56. Tumören gör neoantigener,
    alltså nya antigener.

  57. Immunförsvaret känner igen dem.
    Här är en antigenpresenterande cell.

  58. Och här kan genomik vara
    till nytta på flera sätt.

  59. Vi nämnde vätskebiopsi förut,
    alltså att det finns DNA i blodet-

  60. -från tumörceller som läcker.
    Det kan vi göra om vi börjar till höger.

  61. Genom sekvensering kan vi titta
    på HLA-regionen eller T-cellerna-

  62. -bedöma hur neoantigenerna skulle
    se ut och även annat på RNA-nivå.

  63. Så onkologi förändras också av
    genomiken och den nya tekniken.

  64. Ni såg kanske en nyhetsartikel
    för bara några dagar sen.

  65. Det stod att FDA godkänt den första
    genterapin, vilket inte riktigt stämmer-

  66. -men en onkolog beskrev det som det
    mest spännande han varit med om.

  67. Det är Kymriah-antigener.

  68. Det är en metod mot svårbehandlad
    akut lymfatisk leukemi.

  69. Man gör retroviral transduktion
    av anti-CD19, markören på B-cellen.

  70. Man sätter fart på patientens T-celler,
    som sen återförs till patienten.

  71. I en del studier har man fått
    en 90-procentig förbättring-

  72. -där sjukdomen var svårbehandlad,
    så det finns stora förväntningar.

  73. Detta är ännu en metod som utgår
    från genomik och precisionsmedicin.

  74. Där befinner oss i dag. Innan jag
    återgår till konferensens tema-

  75. -vill jag ta med er till början
    av Human Genome Project.

  76. Det var starten för genomiken.

  77. Projektet pågick i tio år
    och kostade tre miljarder dollar.

  78. Ett utkast av genomet presenterades
    av Francis Collins och Craig Venter-

  79. -den 27 juni år 2000.

  80. Det var slutet av en tioårig
    kartläggning av människans genom.

  81. Bill Clinton, som var president då,
    står till höger om bilden.

  82. Det sågs som en enorm framgång.

  83. Men först de påföljande åren
    kom bränslet till revolutionen-

  84. -vilket var att kostnaden
    för sekvensering sjönk.

  85. Det första genomet kostade
    en halv miljard dollar att sekvensera-

  86. -och hela projektet
    kostade tre miljarder.

  87. Nästa genom var Craig Venters,
    och det kostade 100 miljoner dollar.

  88. Och fram till 2008 sjönk priset
    för genomsekvensering dramatiskt.

  89. Vi är från Stanford i Silicon Valley
    och ser allt ur ett datorperspektiv-

  90. -så att tekniken utvecklades
    i snabb takt-

  91. -jämfördes alltid med Moores lag.

  92. Gordon Moore var med och
    grundade Intel ihop med Bob Noyce.

  93. Han gjorde en observation
    att tekniken utvecklades fort-

  94. -och att Intel kunde fördubbla antalet
    transistorer på en integrerad krets-

  95. -vart till vartannat år.
    Det blev känt som Moores lag-

  96. -vilket blev synonymt
    med snabb teknisk utvecklig.

  97. Kostnaden för sekvensering sjönk
    i den här snabba takten fram till 2008.

  98. Men 2008 började kostnaden sjunka i
    en takt som vida översteg Moores lag.

  99. Vid årsskiftet 2014-2015 kostade
    ett genom tusen dollar att sekvensera-

  100. -och det finns en plan för
    hur det kan sänkas till hundra dollar.

  101. Vi har aldrig sett en så stor
    förändring i kostnaden för information.

  102. I Silicon Valley är vi glada
    i att räkna i andra enheter-

  103. -och vi har många miljardärer. Låt
    oss säga att man ville köpa ett jetplan.

  104. Gulfstream G60 kostar 65 miljoner
    dollar, vilket vi ser här i kronor.

  105. Mycket pengar i alla valutor.

  106. Föreställ er att priset sjönk i samma
    takt som för genomsekvensering.

  107. Då hade det kostat 20 dollar
    eller 160 kronor.

  108. Det är ett billigt privatjet.
    En miljon gånger så billigt.

  109. Det har alla här inne råd med.
    Man får ett privatjet för 160 kronor.

  110. Det är ofattbart vad det innebär
    för medicinen och vetenskapen.

  111. Vi kan skaffa information till
    ett pris som förut var otänkbar.

  112. Genomet är här.
    Bilden är fyra-fem år gammal.

  113. Det är första gången en patient
    skickade ett paket med sitt genom.

  114. Patienterna skickade skrämmande nog
    sina genom i FedEx-paket.

  115. För oss började det redan 2009.

  116. Jag var hos Stephen Quake,
    som hade sekvenserat sitt genom.

  117. Han var den femte i världen,
    och han gjorde det för 40 000 dollar.

  118. Nu låter det som mycket-

  119. -men det föregående genomet kostade
    200 000 dollar, så det var billigt.

  120. Att han visade det för mig på
    sitt kontor var häpnadsväckande.

  121. När man gjorde tester skickade
    man fem gener till sekvensering-

  122. -och fick resultaten efter tre månader.
    Nu var hela hans genom på skärmen.

  123. Sen beskrev han risken för hjärt- och
    kärlsjukdomar, de orangea rutorna.

  124. Båda hans föräldrar
    hade hjärtproblem.

  125. Hans kusins son dog plötsligt.
    Han hade svart bälte i karate.

  126. På grund av sin släkthistoria
    blev han patient på vår klinik.

  127. Då insåg vi skulle få en patient
    som hade sitt genom på en hårddisk.

  128. Det är skrämmande,
    för det hade aldrig hänt förut.

  129. Vi kunde inte ens börja tänka på
    vad vi skulle göra med det.

  130. Efteråt letade jag upp Matt Wheeler,
    som ni såg tidigare.

  131. Vi pratade om hur vi skulle
    handskas med detta nya problem.

  132. Efter en stunds panik
    ringde vi några vänner.

  133. Här är några av namnen,
    och här är artikeln som publicerades.

  134. Tanken var att ta genomets
    sex miljarder datapunkter-

  135. -och destillera det till nåt som man
    hinner prata om på ett läkarbesök.

  136. Några av siffrorna här
    är våra första försök-

  137. -att göra om informationen så att
    den kunde förmedlas på tio minuter.

  138. Vi fokuserade på mycket. Vi gjorde
    algoritmer för sällsynta sjukdomar.

  139. Under sex månader lade
    trettio personer all sin tid på det här.

  140. Artikeln väckte uppmärksamhet och
    många nyhetsartiklar blev skrivna.

  141. Vi fanns till och med
    på Smithsonian-museet ett tag-

  142. -och blev uppmärksammade
    av Vita huset.

  143. Det var alltså när Obama
    var president.

  144. Det måste man klargöra nu för tiden.

  145. Bara några dagar efter det-

  146. -blev vi kontaktade
    av den här gruppen på fyra personer.

  147. De var den första familjen
    som blev sekvenserad.

  148. Mamma, pappa, son och dotter.

  149. Det här är John West.
    Wall Street Journal skrev om det.

  150. Han var CEO för Solexa,
    ett sekvenseringsföretag-

  151. -som såldes till Illumina,
    som äger tekniken vi använder i dag.

  152. Han hade fått lungemboli
    och tagit warfarin, som han skulle-

  153. -men ändå hade det upprepats.

  154. Så han var orolig att orsaken var
    genetisk och att barnen hade ärvt det.

  155. Han frågade om
    det som vi hade gjort för en person-

  156. -gick att göra för en hel familj.

  157. Så vi började arbeta på att utvidga
    våra algoritmer-

  158. -från en person
    till en hel familj, vilket tog ett tag.

  159. Inom genomik är 2010 längesen,
    men för att snabbt sammanfatta-

  160. -så tog vi fram modeller
    utifrån familjens information-

  161. -för att utesluta slumpfel.

  162. Problematiska delar av genomet
    kommer att delas av alla i familjen.

  163. Eftersom vi vet tror oss veta
    hur ärftlighet fungerar-

  164. -kan vi minska slumpfelen
    med 90 procent.

  165. Meiotisk överkorsning, vilket
    är avgörande för fortplantning-

  166. -kunde vi kartlägga ner till under
    ett kilobaspar för första gången.

  167. Vi lyckades få fram en hel kromosom-

  168. -genom att ta korta basparsekvenser
    som man har vid sekvensering-

  169. -och lägga dem på rad
    med hjälp av beräkningar.

  170. Till slut fick vi fram den här modellen.
    Det var Rick Deweys arbete.

  171. Nu är han vid Regenron och tillämpar
    det här för läkemedelsutveckling.

  172. Det är en dold markovmodell-

  173. -av flödet av genetisk information
    genom hela familjen.

  174. Det tog oss ungefär ett år till
    med ännu ett rätt så stort forskarlag-

  175. -som vi kan se här.

  176. Det ledde till ett antal patent
    och ett företag som finns kvar i dag-

  177. -och nu fokuserar på onkologi
    och användandet av genomik-

  178. -för behandling
    i en tid av precisionsmedicin-

  179. -lite som jag förklarade i början.

  180. Det var två av våra första studier.

  181. Jag vill presentera senare forskning-

  182. -och det här har ni redan
    fått höra i dag.

  183. Det kommer att bli förhör på det.

  184. Det här handlar om en flicka som vi
    fick höra talas om innan hon föddes.

  185. En bebis i livmodern bör ha
    en puls kring 140-

  186. -men hennes låg kring 70. Först
    trodde vi att det berodde på hjärtblock-

  187. -så hon blev förlöst med kejsarsnitt
    vid barnsjukhuset vid Stanford.

  188. Då insåg vi att hon inte hade
    hjärtblock, utan långt QT-syndrom.

  189. QT i ett EKG är då hjärtat återställs
    inför nästa slag.

  190. Om QT-tiden är för lång
    är man inte redo för nästa slag-

  191. -vilket ser ut som hjärtblock. Hennes
    QT-tid var bland de längsta man sett.

  192. Men att ha låg puls eller lång QT-tid
    som bebis är inte så farligt-

  193. -men det ökar risken för arytmi.

  194. Under sin första dag
    fick hon fem hjärtstopp.

  195. Här ser ni den obehagliga rytmen
    för hjärtstillestånd.

  196. Hon fick HLR fem gånger
    under sin första dag i livet.

  197. Hon blev också en av de yngsta
    som fick en defibrillator inopererad.

  198. Vi tog till alla tänkbara läkemedel.

  199. När en liten bebis får hjärtstillestånd
    provar man allt.

  200. Och vi frågade oss om vi kunde
    förstå QT-förlängningens patogenes-

  201. -och då ge henne
    ett precisionsläkemedel.

  202. Kunde vi ge henne
    rätt behandling vid rätt tillfälle?

  203. Och kunde det gå fortare än de tre
    månader det tog att få fram genomet?

  204. Sekvensering tog fortfarande tid,
    så vi ville göra det fortare.

  205. Vi pratade med våra vänner
    vid Illumina.

  206. Det hade utvecklat en modell
    för sekvensering på 24 timmar.

  207. Nu körde de den två gånger,
    så det tog några dagar-

  208. -men det är mycket bättre
    än tre månader.

  209. Vi tog blod och fick data
    några dagar senare.

  210. James Priest undersökte
    hennes genom och fann orsaken-

  211. -till QT-förlängningen.
    Här var det KCNH2, en kaliumkanal.

  212. Orsaken är oftast
    en natrium- eller en kaliumkanal.

  213. Om man vet vilken
    kan man ge rätt behandling.

  214. Här kunde vi avbryta behandling
    med en toxisk natriumkanalhämmare-

  215. -och ge precisionsbehandling.

  216. Lyckligtvis mår hon bra. Här är
    en bild mer än sex månader senare.

  217. Hon har kvar defibrillatorn
    men mår bra.

  218. Det är ännu ett exempel
    på precisionsmedicin-

  219. -att försöka få en djupare förståelse
    för att ge mer exakt behandling.

  220. Detta händer inte så ofta, men
    kort därefter var det ännu ett barn-

  221. -som hade nästan samma problem.
    Det såg ut som hjärtblock-

  222. -och hon förlöstes också
    med kejsarsnitt vid 36 veckor.

  223. Hon hade faktiskt ännu längre QT-tid.
    Normalt här är det 400-500 ms.

  224. Vi ser 500 ms som ovanligt långt.
    Över 550 ms är oerhört sällsynt.

  225. Hennes korrigerade QT-tid
    var 740 ms - oerhört långt.

  226. Här har hennes EKG vid hjärtstopp.
    Det hände flera gånger första dagen.

  227. Återigen ringde vi Illumina,
    och nu fick vi datan ännu snabbare.

  228. James körde sina snabba algoritmer
    och här har vi resultatet.

  229. Nu såg det ut som om det var
    natriumkanalen i stället-

  230. -och att natriumkanalhämmaren
    i det här fallet var rätt behandling.

  231. Men vi använder alltid en metod till
    för att kolla resultaten.

  232. Här blev det
    den äldre Sanger-sekvenseringen.

  233. Vi ville vara säkra innan vi bytte
    behandling för detta nyfödda barn.

  234. Då fann vi inte varianten.

  235. Här är resultaten
    som ska visa varianten-

  236. -men vi hittade inget i saliv och blod.

  237. Och flera månader senare var
    de kliniska resultaten också negativa.

  238. Men i genomsekvenseringen
    fanns den, så vi var förbryllade.

  239. Till slut kom vi fram till hypotesen
    att det kunde vara mosaicism.

  240. Med andra ord
    kunde det här barnet ha flera genom.

  241. Sperman och ägget blir till en zygot.

  242. Men när barnet börjar växa
    från en cell till många-

  243. -kan det hända att en cell blir muterad,
    vid den här punkten.

  244. Sen växer hon upp med multipla
    genom, en mosaik kan man säga.

  245. En del vävnad har ett genom
    och en del ett annat-

  246. -och ofta är det en blandning. Kunde
    det vara orsaken till problemet?

  247. För att kunna göra det var vi tvungna
    att separera enskilda celler-

  248. -och göra genomisk analys.
    Nu är blodkroppar lätta att få tag i-

  249. -till skillnad från hjärtceller,
    men de har samma ursprung.

  250. Så vi körde blod i en liten apparat-

  251. -som uppfanns av Stephen Quake,
    vars genom vi sekvenserade först.

  252. Vi matade in en cell åt gången
    i en mikrofluidisk kanal-

  253. -och placera dem
    i olika mikrofluidiska "hinkar".

  254. Sen kunde vi göra genomisk analys
    av enskilda celler.

  255. Och mycket riktigt var det mosaicism.

  256. De flesta av hennes celler
    saknar varianten-

  257. -och här kan vi se tre celler
    som har varianten.

  258. För första gången kunde vi visa att
    en patient som hade mosaicisim-

  259. -med en mutation i en jonkanal
    som kunde orsaka QT-förlängning-

  260. -men alltså bara i vissa celler.

  261. Samma jonkanal kan orsaka hjärtsvikt,
    och hon drabbades av det.

  262. Då fick hon en sån här apparat:

  263. En hjärtpump som pumpar
    på båda sidor av hjärtat.

  264. Då fick vi ett litet prov med
    hjärtvävnad som vi kunde titta på.

  265. Vi tittade på genuttrycket och fann
    att även själva hjärtat var mosaiskt.

  266. Men vi undrade om det verkligen var
    möjligt för tio procent av cellerna-

  267. -att orsaka så svåra symtom.

  268. Det var svårt att veta
    och vi övervägde olika modeller.

  269. Vi kom fram till
    att en lösning vore en datormodell.

  270. Men först var vi tvungna att veta
    vilken förändringen i kanalen var-

  271. -så vi modellerade mutationen
    på olika sätt.

  272. Vi lade in en och två kopior
    och även en harmlös mutation.

  273. Och vi hade nästan aldrig sett en så
    stor förändring i en natriumström.

  274. Vi matade in informationen
    i en datormodell-

  275. -och fick hjälp av Natalia Trayanova,
    som jobbade med liknande modeller.

  276. Hon hade aldrig hade hört talas
    om ett mosaiskt hjärta-

  277. -så vi beskrev problemet,
    och de började modellera det-

  278. -utifrån sin datormodell.

  279. Och i början hittade de inget
    som liknade barnets presentation.

  280. Vi försökte ta reda på varför.

  281. I stället för att modellera ett vuxet
    hjärta gjorde vi ett i barnets storlek.

  282. Nästa steg, vilket var deras idé-

  283. -var göra en modell över det
    elektriska systemet på ett annat sätt-

  284. -utöver hjärtcellerna.

  285. Sen satte de ihop det till en modell.
    Det hade aldrig gjorts förut-

  286. -och dessutom var det en individuell
    modell av en enskild patient.

  287. Och här upprepades hjärtblocket
    som hade varit bebisens symtom.

  288. Här är modellen
    för elektrisk aktivering.

  289. Här lägger vi in en extra impuls,
    så att det saktas ner.

  290. Här är den normala aktiveringen-

  291. -och här är en annan impuls
    som blockeras.

  292. Den dyker upp men inget händer.
    Detta är hjärtblocket.

  293. Denna arytmogeniska fenotyp
    upprepades i datormodellen.

  294. Här är rapporten.

  295. Hon fick en hjärttransplantation
    och mår nu fint.

  296. Vi publicerade inte artikeln förrän
    i fjol på grund av James arbete.

  297. Nu har vi talat om individer
    och familjer och snabb sekvensering.

  298. Det låter som om vi håller på att lösa
    alla problem för medicinsk tillämpning.

  299. Men det finns områden
    som vi måste jobba vidare på-

  300. -för att komma dit vi vill.

  301. Precisionsmedicin
    måste förstås vara exakt.

  302. Jag återvänder till vår översiktsartikel
    i fjol.

  303. Det finns ett antal sätt på vilket
    vi nu missar saker i genomet.

  304. En sak är att det finns luckor. Ni
    känner kanske till exomsekvensering.

  305. Det är fantastiskt, men det ger ingen
    jämn täckning av hela genomet.

  306. Här är genen från det första barnet,
    och här är en exom.

  307. Var och en av de här är en exon,
    och de har alla olika täckning.

  308. Här är en med väldigt dålig täckning.

  309. Det hade kvittat om det
    inte fanns patogeniska varianter.

  310. Men i ClinVars databas
    verkar det finnas det nitton-

  311. -men det kan också bero
    på dålig täckning.

  312. En lösning är att fylla i dem,
    och en sak som man har börjat med-

  313. -är att komplettera exomen,
    alltså fylla i de här gröna delarna.

  314. Och våra algoritmer togs fram
    för helt andra syften-

  315. -under 1000 Genomes-projektet.

  316. Så vi är bra på enbaspolymorfi.

  317. Complete Genomics och Illuminas
    teknik överrensstämmer till 99 procent.

  318. Men insertion eller deletion i genomet-

  319. -kan vara ännu viktigare för
    att det kan störa den öppna läsramen.

  320. Då sjunker överensstämmelsen
    till 50 procent, vilket inte duger.

  321. Vi beskrev även några andra problem
    i den här artikeln för några år sen.

  322. En möjlig lösning är bättre algoritmer.

  323. En doktorand har gjort algoritmer för
    att upptäcka insertion och deletion.

  324. Här ser man att känsligheten sjunker
    kraftigt över en längd på fem eller tio.

  325. En ny algoritm har hon kallat "Scotch",
    vilket hedrar henne för all framtid.

  326. Det är utan tvekan det bästa namnet
    en algoritm nånsin har fått.

  327. Det går mycket bättre här uppe,
    upp till längder på 200.

  328. Men vi kan också använda bättre
    sekvenseringsteknik.

  329. Utöver tekniken från Illumina
    och Complete Genomics-

  330. -finns det sekvensering med långa
    läsningar på 5 000-10 000 baspar.

  331. Med längre läsningar vet man exakt
    var i genomet de hör hemma.

  332. Det röda och svarta här,
    det har man aldrig sett förut.

  333. Det är det första långläsningsgenomet,
    som gjordes för en tumör.

  334. Och här är mycket
    som vi inte har sett förut.

  335. Vi har inte kunnat kasta ljus
    över det här mörka hörnet i genomet.

  336. Så diagrammet intresserade oss,
    och vi tänkte att vi nog missar saker.

  337. Vi tog en patient där vi var nästan
    säkra på att vi missade saker.

  338. Här har vi en ultraljudsbild av ett
    hjärta. Här är vänster kammare.

  339. Det är
    en tredimensionell rekonstruktion.

  340. Ett föremål stort som en golfboll
    studsar runt i mitten av hjärtat.

  341. En tumör i hjärtat är inte bra.

  342. Tumörer är aldrig bra,
    men särskilt inte inuti hjärtat.

  343. Och för den här unge mannen var
    tumören inte det största problemet.

  344. Det som dyker upp och försvinner här,
    det var hans stora problem.

  345. Det började hindra blodflödet
    tillbaka till hjärtat i höger förmak.

  346. Han hade haft många besvär.
    Han led av Carneys syndrom-

  347. -en neuroendokrin tumörsjukdom,
    som inkluderade dessa myxom.

  348. Vi gjorde standardtester
    men hittade inget-

  349. -inte ens med helgenomsekvensering.

  350. Men det fanns utan tvekan
    nåt som vi missade.

  351. Så vi ansökte om att få göra denna
    sekvensering med långa läsningar.

  352. Jag hoppar över detaljerna-

  353. -men vi fick fram en kort lista
    med tio storskaliga deletioner-

  354. -och en av dem fanns i genen som var
    associerad med sjukdomen förut.

  355. Så genen PRKAR1A hade
    en deletion på två kilobaspar.

  356. Det är den stora luckan
    i läsningen här.

  357. Här är Illuma-läsningarna
    och här finns lite mindre-

  358. -men våra algoritmer hittar det inte.

  359. Med långa läsningar räckte det med
    bara två läsningar i samma område.

  360. Detta var den första patienten som fick
    en diagnos med långa läsningar.

  361. Det publicerade vi för en månad sen.

  362. Han övervägde hjärttransplantation
    men valde en sista operation.

  363. Och här har vi hans hjärta nu.
    Han opererades för en månad sen.

  364. Tumören är borta,
    liksom den stora tumören här-

  365. -och han mår fint. Men nu känner
    vi till den molekylära orsaken-

  366. -och nästa gång behöver vi
    inte överväga hjärttransplantation.

  367. Ni fick höra om UDN, nätverket
    för odiagnostiserade sjukdomar.

  368. Där har tillämpningen av
    den här tekniken varit väldigt lyckad.

  369. Det här är en berömd målning.
    Känner nån igen den?

  370. Jag frågade det i mitt förra föredrag-

  371. -och två greker började föreläsa om
    grekisk historia och att det var fel.

  372. Men det här är Odysseus. Ni har
    kanske hört talas om "Odysséen".

  373. Här har vi Polyfemos, som fick
    en påle i ögat. Han var cyklop.

  374. Odysseus var
    den rättmätige kungen av Ithaka.

  375. Efter trojanska kriget gjorde han
    en tioårig resa för att återvända.

  376. Odysséen är skildringen
    av hans långa resa.

  377. Och denna långa, svåra resa är det vi
    menar när vi lånar ordet "odyssé"-

  378. -för fall där barn och familjer har
    samlat på sig åratal av läkarjournaler-

  379. -och skuldsatt sig
    för att finna ett svar.

  380. I trettio procent av fallen
    kan vi finna svaret.

  381. Jag gillar det här, förresten.

  382. Homeros skrev på daktylisk hexameter-

  383. -och hade olika namn på personer
    för att passa in dem i verserna.

  384. Så han heter "Handlingarnas man",
    "Smärtans man" och "Älskad av Zeus".

  385. Det kan man ha på sin gravsten,
    tänkte jag.

  386. Men lidandet när man saknar diagnos
    är värre än att bara ha en sjukdom.

  387. När man inte har ett namn
    kan man inte prata om den-

  388. -och läkaren har ingen behandling.
    Det gör lidandet särskilt svårt.

  389. UDN har skapats för att lösa det
    och tar emot fall från hela USA.

  390. Och det finns internationellt nätverk.

  391. Här befinner vi oss i dag.

  392. 1 783 ansökningar har tagits emot,
    och 123 av 432 har fått en diagnos-

  393. -bara genom att tillämpa tekniken.

  394. Och en tredjedel av dem
    hade redan fått exomsekvensering-

  395. -så det är bara att man kan samarbeta
    och tillämpa teknikerna i större skala.

  396. Här är vårt möte för två dagar sen,
    precis här, faktiskt.

  397. I det här rummet avgör man
    vem som får nobelpriset.

  398. Anna här är ordförande i kommittén
    för fysiologi och medicin.

  399. Vi hade mötet här, så det passade att
    konferensen ägde rum direkt efteråt.

  400. I den sista delen av mitt föredrag
    vill jag lämna precisionsmedicinen.

  401. Jag har gett er en historia över de
    senaste 10-20 åren av genteknik.

  402. Men jag ska ta upp det
    i relation till vårt huvudämne här.

  403. Jag doktorerade först
    i träningsfysiologi-

  404. -och ens utbildning blir ens identitet,
    oavsett vad man gör sen.

  405. När folk frågar vad jag gör
    tänker jag på träningsfysiologi.

  406. Jag tänkte berätta
    om en helt annan sorts studie.

  407. Den påminde mig
    om vikten av fysisk aktivitet.

  408. Detta känner nästan alla i världen till,
    förutom en person, kanske.

  409. Vår nuvarande president tror tydligen-

  410. -att för mycket träning förbrukar
    kroppens begränsade energi.

  411. Han ser kroppen som ett batteri. Om
    man tränar för mycket tar energin slut-

  412. -och man dör tidigare.
    Det förklarar att han använder golfbil.

  413. Där har han nog fel.

  414. Vi jobbade i alla fall med Apple,
    som inte ligger långt från där vi är.

  415. De designade ett nytt system
    för att tillämpa sin teknik-

  416. -inom klinisk forskning. Vi jobbade
    i ett år på utvecklingen av det.

  417. Vi fokuserade
    på kardiovaskulära riskfaktorer-

  418. -och att man kan använda tekniken
    i dessa telefoner...

  419. Det finns 800 miljoner Iphone i världen
    och ännu fler Android-telefoner.

  420. I USA finns det fler telefoner
    än tandborstar-

  421. -vilket säger nåt om munhygienen där,
    eller om deras kärlek till teknik.

  422. Hur som helst finns det mer än en
    telefon per vuxen människa i USA.

  423. Det är till stor nytta vid forskning.
    Det finns en accelerometer i dem.

  424. Miljontals människor
    har bärbar teknik.

  425. Man kan ställa frågor och få in data.

  426. Vi jobbade på studien
    och ville komma till en punkt-

  427. -då vi kunde testa personaliserade
    metoder för få folk att träna.

  428. För första gången fick vi godkänd
    etisk prövning av samtycke via mobil.

  429. Detta är förresten öppen programvara.

  430. Om ni vill göra en liknande studie
    kan ni ladda ner källkoden-

  431. -lägga in era egna namn och siffror-

  432. -och använda den till vad ni vill.
    Detta är samtycke via mobilen.

  433. Vi är också glada över att deltagarna
    i studien har mycket mer inflytande.

  434. De är inte försöksobjekt, utan väljer
    vilka variabler de delar med sig av.

  435. Det är vi också glada över.

  436. Och många har bärbar teknik.

  437. När Apple tillkännager nåt
    är det många som lyssnar.

  438. Vi byggde en app med bara några få
    utvecklare och forskare från Stanford.

  439. På en vecka anmälde sig
    tiotusen personer till studien.

  440. Under den påföljande månaden
    var det 40 000 personer.

  441. Det var vi inte beredda på.

  442. Vi var vana vid att sätta upp en lapp
    på universitet med en flik att riva av.

  443. Sen ringer nån och måste fylla i en
    samtyckesblankett på femton sidor.

  444. En enda person tar flera timmar.

  445. Här kunde folk anmäla sig i kaffekön-

  446. -och sen bidra med sina data,
    vilket 40 000 personer gjorde.

  447. Studien publicerades i slutet av förra
    året. Den följde folk i sju dagar-

  448. -och sen testade
    den deras kondition i slutändan.

  449. Såna här data kan tillämpas
    med storskalig maskininlärning.

  450. Detta är gruppering
    utifrån självinformation.

  451. I stället för att själva gruppera
    folks aktivitet-

  452. -lät vi datan tala om hur vi skulle
    gruppera. Vi upprepade klassiska fynd.

  453. Ända sen Morris studier
    på 40- och 50-talet-

  454. -Paffenbarger
    med flera och allt där efter-

  455. -har man visat ett förhållande
    mellan fysisk aktivitet och sjukdomar.

  456. Vi fick samma data
    på bara några dagar.

  457. Man kan också titta
    på livstillfredsställelse.

  458. Folk som är aktiva
    i de här kategorierna är gladare.

  459. Och vi kan se på övergångar, när
    de ställer sig upp och sätter sig ner-

  460. -och fråga hur viktiga övergångar är
    jämfört med den totala motionen.

  461. Om vi gör klusteranalys på övergångar
    i stället för total mängd aktivitet-

  462. -ser vi att oberoende
    av mängden fysisk aktivitet-

  463. -så är sannolikheten för sjukdomar
    mindre vid fler övergångar.

  464. Det är ett mönster som vi såg. Det
    ledde till designen av vår andra fas.

  465. Här är den andra fasen. Den är
    tyvärr inte godkänd för Sverige än.

  466. Det är en randomiserad studie
    av coachingmetoder.

  467. Folk reagerar på olika uppmaningar.

  468. För att avgöra kausalitet
    måste vi randomisera.

  469. En del reagerar på en påminnelse
    om att de inte har gått 10 000 steg än.

  470. Andra reagerar på en påminnelse
    om hur livsstil påverkar sjukdom.

  471. En del måste man bara hacka på
    när de har suttit i en timme.

  472. Det testar vi
    i den här versionen av appen.

  473. Den är integrerad med 23andMe-

  474. -ett företag
    som har gjort två miljoner genotyper.

  475. Om deras kunder anmäler sig-

  476. -kan vi automatiskt lägga in
    deras genetiska information.

  477. Det är version 2. I den ger vi
    också tillbaka mer information.

  478. Vi jämför folk med andra, ger dem
    belöningar för att motivera dem-

  479. -och skickar även mer nyheter.

  480. Det sista var
    att göra personaliserad träning.

  481. Vi tänker på hur man kan
    personalisera motivationsparametrar.

  482. I dag har vi pratat om huruvida vi nu
    kan ge personaliserad rådgivning-

  483. -om förbättrad träning.
    Den här studien visar tydligt-

  484. -att responsen varierar kraftigt.

  485. Här är det VO2 max,
    maximal syreförbrukning-

  486. -som samlar sig i familjer,
    så det finns en genetisk komponent.

  487. Ärftligheten för VO2 max beräknas
    vara 47 procent, vilket är normalt.

  488. Här är en ny studie, som illustration.

  489. En studie av två olika sorters träning,
    uthållighets- och sprintträning.

  490. Här ser vi ökning,
    ingen respons och minskning.

  491. Som väntat har båda sorterna effekt
    hos en del personer - två vita rutor.

  492. Andra får ingen effekt oavsett sort
    - två grå rutor.

  493. Det finns inget mönster,
    så vi kan inte alls förutsäga-

  494. -vilken träning som fungerar för vem.

  495. Det hoppas man
    att genetiken kan lösa.

  496. Här är en översiktsartikel av
    Claude Bouchard och Matt Wheeler.

  497. Om ni vill ha
    en sammanfattning över läget-

  498. -och evidensen för en genetisk basis
    för VO2 max-

  499. -och variansen mellan familjer
    i fråga om träningseffekt.

  500. Och Matts exempel med p53.

  501. Om man muterar genen fel
    är den förknippad-

  502. -med Li-Fraumenis syndrom,
    ett tidigt, multipelt cancersyndrom.

  503. Så när vi tänker på gendopning
    kan man utlösa allt möjligt.

  504. Kroppen är ett komplext system.

  505. Och PPARG är en annan gen
    som vi känner oss säkra på-

  506. -i fråga om gener som påverkar
    förmågan till uthållighetsträning.

  507. Men innebär det
    att vi kan personalisera träning?

  508. Som ni redan har hört tror vi inte det.

  509. Här är en helgenomstudie
    från HERITAGE,

  510. -och inga varianter
    var tillräckligt signifikanta.

  511. Så det vi har långt kvar innan vi
    förstår genetiken bakom VO2 max.

  512. Förhoppningen är att det kommer.
    Här är tre studier.

  513. Elite har nämnts flera gånger.
    Vi hade ett möte här förut.

  514. Vi vill förstå den genetiska strukturen
    hos de mest vältränade i världen.

  515. Där är det stränga kriterier
    i fråga om VO2 max.

  516. Men vi samarbetar med många här-

  517. -för att sekvensera
    dessa individers genom.

  518. Vi använder UK Biobank, den största
    offentligt tillgängliga datakällan.

  519. 500 000 personer har fått sin genotyp
    analyserad och gjort konditionsprov.

  520. Sen är vi bioinformatikcenter för
    ett nytt anslag från NIH, MoTrPAC.

  521. Man kartlägger responsen på
    uthållighets- och sprintträning-

  522. -under tolv veckor. Sen gör
    man helgenomsekvensering-

  523. -epigenetisk analys
    och RNA-sekvensering.

  524. Det är ett spännande nytt projekt
    som lär hjälpa oss förstå-

  525. -varför fysisk aktivitet har
    så stor effekt vid alla sjukdomar.

  526. Vid alla sjukdomar som finns
    gör fysisk aktivitet nytta-

  527. -men vi vet inte hur.

  528. Det här är ett försök
    att ta reda på det.

  529. Alla dessa tre studier lär hjälpa oss
    att personalisera träning.

  530. Det var mitt föredrag.
    Jag vill bara snabbt sammanfatta.

  531. Det har skett en revolution i fråga om
    kostnaden för genomsekvensering.

  532. Vi kan sekvensera genom
    för under tusen dollar på en dag.

  533. Vi kan göra det
    för individer och i familjer.

  534. Just nu handlar det framför allt
    om sällsynta sjukdomar-

  535. -men precisionsmedicin kommer
    med tiden att bli relevant för alla.

  536. Med teknik kan vi studera personlig
    coaching för fysisk aktivitet-

  537. -och testa nya idéer om vad
    som kan motivera fler att träna.

  538. Men tyvärr måste jag upprepa det
    som flera personer har sagt i dag:

  539. Ännu kan genetiken inte hjälpa oss
    rekommendera träningsmetoder.

  540. Jag hoppas att de här studierna
    kan hjälpa oss att nå dit-

  541. -men vi är inte där än.
    Tack för att jag fick komma.

  542. Översättning: Richard Schicke
    www.btistudios.com

Hjälp

Stäng

Skapa klipp

Klippets starttid

Ange tiden som sekunder, mm:ss eller hh:mm:ss.

Klippets sluttid

Ange tiden som sekunder, mm:ss eller hh:mm:ss.Sluttiden behöver vara efter starttiden.

Bädda in ditt klipp:

Bädda in programmet

Du som arbetar som lärare får bädda in program från UR om programmet ska användas för utbildning. Godkänn användarvillkoren för att fortsätta din inbäddning.

tillbaka

Bädda in programmet

tillbaka

Säkrare diagnoser med gensekvensering

Produktionsår:
Längd:
Tillgängligt till:

Professor Euan Ashley gör en historisk tillbakablick och berättar om de möjligheter som idag finns med genteknik. I en nära framtid, menar han, kommer det att vara möjligt att testa genetiskt för olika sjukdomar och skräddarsy efterföljande behandling. Inspelat den 2 september 2017 på Karolinska institutet, Solna. Arrangör: Gymnastik- och idrottshögskolan och Karolinska institutet.

Ämnen:
Biologi > Genetik och genteknik, Biologi > Kropp och hälsa > Sjukdomar och ohälsa
Ämnesord:
Genetik, Genteknik, Humangenetik, Medicin, Medicinsk genetik
Utbildningsnivå:
Högskola

Alla program i UR Samtiden - Hälsa och träning i framtiden

Spelbarhet:
UR Skola
Längd:
TittaUR Samtiden - Hälsa och träning i framtiden

Från grupp till individanpassad träning

Idag önskar vi komma bort från grupptänkande och övergå till individanpassade träningsråd för den som utövar idrott, menar idrottsfysiologen Mikael Mattsson. Men hur långt har den medicinska forskningen kommit och kan man dra nytta av gentesterna som erbjuds kommersiellt? Inspelat den 2 september 2017 på Karolinska institutet, Solna. Arrangör: Gymnastik- och idrottshögskolan och Karolinska institutet.

Produktionsår:
2017
Utbildningsnivå:
Högskola
Beskrivning
Spelbarhet:
UR Skola
Längd:
TittaUR Samtiden - Hälsa och träning i framtiden

På jakt efter ett muskelminne

Än så länge finns inget entydigt samband mellan träning och muskelminne. Vid försök på möss har man dock kunnat visa att det existerar ett minne vid hård träning. Om resultaten går att översätta till människan och vilket slags minne det handlar om vet vi inte i nuläget, berättar Malene Lindholm, forskare i kardiovaskulär medicin. Inspelat den 2 september 2017 på Karolinska institutet, Solna. Arrangör: Gymnastik- och idrottshögskolan och Karolinska institutet.

Produktionsår:
2017
Utbildningsnivå:
Högskola
Beskrivning
Spelbarhet:
UR Skola
Längd:
TittaUR Samtiden - Hälsa och träning i framtiden

Muskelminne - från djurförsök till människa

Går det att snabbt nå goda resultat om man tränat mycket som ung och då byggde upp stor muskelmassa? Finns ett muskelminne hos människor? Idrottsforskaren Niklas Psilander är ansvarig för ett projekt där man gått vidare från djurförsök till att testa om det finns ett muskelminne hos människor. Inspelat den 2 september 2017 på Karolinska institutet, Solna. Arrangör: Gymnastik- och idrottshögskolan och Karolinska institutet.

Produktionsår:
2017
Utbildningsnivå:
Högskola
Beskrivning
Spelbarhet:
UR Skola
Längd:
TittaUR Samtiden - Hälsa och träning i framtiden

Gentest räddar barns liv

Läkaren och forskaren Emmi Helle föreläser om sina erfarenheter av att använda gentester i vården. Hon berättar om att testerna främst används för att diagnostisera svåra sjukdomar, skräddarsy vård eller bedöma risker för att genetiska sjukdomar ska gå i arv. Inspelat den 2 september 2017 på Karolinska institutet, Solna. Arrangör: Gymnastik- och idrottshögskolan och Karolinska institutet.

Produktionsår:
2017
Utbildningsnivå:
Högskola
Beskrivning
Spelbarhet:
UR Skola
Längd:
TittaUR Samtiden - Hälsa och träning i framtiden

Vikten av fysisk aktivitet i skolan

Vad ligger bakom goda idrottsresultat? Handlar det om arv, miljö eller livsstil? Colin Moran berättar om sin forskning. Han har följt en skolklass med yngre barn som har haft löpning på schemat. Inspelat den 2 september 2017 på Karolinska institutet, Solna. Arrangör: Gymnastik- och idrottshögskolan och Karolinska institutet.

Produktionsår:
2017
Utbildningsnivå:
Högskola
Beskrivning
Spelbarhet:
UR Skola
Längd:
TittaUR Samtiden - Hälsa och träning i framtiden

Verkligheten bakom gendopning

Då genterapi blivit vanligt inom sjukvården så har frågan om huruvida samma metoder kan användas inom idrotten för att nå bättre resultat väckts. Professorn och läkaren Carl Johan Sundberg berättar om det och om att genterapi under de senaste åren blivit ett hett område för investerare. Inspelat den 2 september 2017 på Karolinska institutet, Solna. Arrangör: Gymnastik- och idrottshögskolan och Karolinska institutet.

Produktionsår:
2017
Utbildningsnivå:
Högskola
Beskrivning
Spelbarhet:
UR Skola
Längd:
TittaUR Samtiden - Hälsa och träning i framtiden

Fördelarna med träning

Professorn och kardiologen Matthew Wheeler konstaterar att det finns åtskilliga undesökningar som pekar på fördelar med träning för att hålla hjärtat friskt. Risken för hjärtinfarkt, stroke, fetma, diabetes, högt blodtryck med mera minskar. Men hur mycket behöver man träna för att vara på den säkra sidan? Inspelat den 2 september 2017 på Karolinska institutet, Solna. Arrangör: Gymnastik- och idrottshögskolan och Karolinska institutet.

Produktionsår:
2017
Utbildningsnivå:
Högskola
Beskrivning
Spelbarhet:
UR Skola
Längd:
TittaUR Samtiden - Hälsa och träning i framtiden

Säkrare diagnoser med gensekvensering

Professor Euan Ashley gör en historisk tillbakablick och berättar om de möjligheter som idag finns med genteknik. I en nära framtid, menar han, kommer det att vara möjligt att testa genetiskt för olika sjukdomar och skräddarsy efterföljande behandling. Inspelat den 2 september 2017 på Karolinska institutet, Solna. Arrangör: Gymnastik- och idrottshögskolan och Karolinska institutet.

Produktionsår:
2017
Utbildningsnivå:
Högskola
Beskrivning
Spelbarhet:
UR Skola
Längd:
TittaUR Samtiden - Hälsa och träning i framtiden

Närstudier av muskler för optimal träning

Marcus Moberg, forskare i idrottsvetenskap, har undersökt hur våra muskler reagerar på olika typer av träning. Han har studerat vad som händer inuti muskelcellerna och jämfört data från olika typer av träningsprogram. Inspelat den 2 september 2017 på Karolinska institutet, Solna. Arrangör: Gymnastik- och idrottshögskolan och Karolinska institutet.

Produktionsår:
2017
Utbildningsnivå:
Högskola
Beskrivning
Spelbarhet:
UR Skola
Längd:
TittaUR Samtiden - Hälsa och träning i framtiden

Tabataträning - historia, fördelar och framtid

Möt den japanske träningsfysiologen Izumi Tabata som fått en populär träningsmetod uppkallad efter sig. Det handlar om korta intensiva träningspass för att förbättra konditionen. Izumi Tabata har arbetat med skrinnare på elitnivå och utvecklat metoder för att mäta träningens effektivitet och studerat hur många, hur långa och hur hårda intervall som är optimalt. Inspelat den 2 september 2017 på Karolinska institutet, Solna. Arrangör: Gymnastik- och idrottshögskolan och Karolinska institutet.

Produktionsår:
2017
Utbildningsnivå:
Högskola
Beskrivning
Spelbarhet:
UR Skola
Längd:
TittaUR Samtiden - Hälsa och träning i framtiden

Specialdesignad träning för hjärtat

Kardiologen Ricardo Stein presenterar här flera undersökningar där man testat olika aktiviteters betydelse för hjärtpatienter. Bland annat har man undersökt hur aerobisk träning, muskelträning, sexuell aktivitet och thai chi påverkar. Inspelat den 2 september 2017 på Karolinska institutet, Solna. Arrangör: Gymnastik- och idrottshögskolan och Karolinska institutet.

Produktionsår:
2017
Utbildningsnivå:
Högskola
Beskrivning
Spelbarhet:
UR Skola
Längd:
TittaUR Samtiden - Hälsa och träning i framtiden

Träningskapacitet och ärftlighet

Den japanske forskaren Noriyuki Fuku har undersökt hur den genetiska koden och fysisk prestation är kopplade till varandra hos den japanska befolkningen. Finns det en speciell mänsklig gen som gör att vissa presterar bättre inom elitidrotten? Inspelat den 2 september 2017 på Karolinska institutet, Solna. Arrangör: Gymnastik- och idrottshögskolan och Karolinska institutet.

Produktionsår:
2017
Utbildningsnivå:
Högskola
Beskrivning
Spelbarhet:
UR Skola
Längd:
TittaUR Samtiden - Hälsa och träning i framtiden

Skräddarsydda gentester inom idrotten

Är marknaden redo för gentester där man kan se vilka som kommer att nå toppresultat inom en idrott? Panelsamtal med forskaren Noriyuki Fuku, professorn Matthew Wheeler samt forskarna Emmi Helle, Malene Lindholm och Valentina Gineviciene. Moderator: Karin Bojs. Inspelat den 2 september 2017 på Karolinska institutet, Solna. Arrangör: Gymnastik- och idrottshögskolan och Karolinska institutet.

Produktionsår:
2017
Utbildningsnivå:
Högskola
Beskrivning
Spelbarhet:
UR Skola
Längd:
TittaUR Samtiden - Hälsa och träning i framtiden

Gentest av atleter i Litauen

Forskaren Valentina Gineviciene från Litauen berättar om ett projekt där man samlat in genetiska data från framgångsrika idrottspersoner i Litauen. Projektet startade 2006 och man har samlat in 820 deltagares prover som ska jämföras och analyseras. Inspelat den 2 september 2017 på Karolinska institutet, Solna. Arrangör: Gymnastik- och idrottshögskolan och Karolinska institutet.

Produktionsår:
2017
Utbildningsnivå:
Högskola
Beskrivning
Spelbarhet:
UR Skola
Längd:
TittaUR Samtiden - Hälsa och träning i framtiden

Genetiska variationer hos ukrainska atleter

Finns det genetiska kombinationer hos oss människor som passar vissa typer av sporter? Och går det att förutsäga vilken sportslig kapacitet ett spädbarn kommer att ha när hen blir vuxen? Det frågar sig den ukrainska forskaren Svitlana Drozdovska som i sin forskning speciellt studerat tvillingar under en period av 12 år. Inspelat den 2 september 2017 på Karolinska institutet, Solna. Arrangör: Gymnastik- och idrottshögskolan och Karolinska institutet.

Produktionsår:
2017
Utbildningsnivå:
Högskola
Beskrivning
Spelbarhet:
UR Skola
Längd:
TittaUR Samtiden - Hälsa och träning i framtiden

Högintensiv träning och profilering

Räcker det att träna högintensivt ett par gånger i veckan för att hålla sig spänstig eller bör man lägga till längre löprundor? Panelsamtal med Marcus Moberg, expert med fokus på näring; forskaren Svitlana Drozdovska; professor Izumi Tabata och professor Tomas Venckunas. Moderator: Karin Bojs. Inspelat den 2 september 2017 på Karolinska institutet, Solna. Arrangör: Gymnastik- och idrottshögskolan och Karolinska institutet.

Produktionsår:
2017
Utbildningsnivå:
Högskola
Beskrivning
Spelbarhet:
UR Skola
Längd:
TittaUR Samtiden - Hälsa och träning i framtiden

Samtal om framtida träningsmetoder

För 20 år sedan var det science fiction att som privatperson kunna gentesta sig. Idag startas fler och fler företag som erbjuder genetisk kartläggning som en slags utökad hälsotest. Vad betyder det för professionella idrottare och kommer det att påverka framtida träningsmetoder? Panelsamtal med professor Izumi Tabata; professor Carl Johan Sundberg, forskare Mikael Mattsson; forskare Colin Moran och professor Euan Ashley. Moderator: Karin Bojs. Inspelat den 2 september 2017 på Karolinska institutet, Solna. Arrangör: Gymnastik- och idrottshögskolan och Karolinska institutet.

Produktionsår:
2017
Utbildningsnivå:
Högskola
Beskrivning
Visa fler

Mer högskola & biologi

Spelbarhet:
UR Skola
Längd
Titta UR Samtiden - Malmöforskare föreläser 2015

Du har miljontals bakterier i munnen

Är bakterier i munnen bra eller dåligt? Forskaren och tandläkaren Daniel Jönsson talar om hur munnen påverkas av vanor, kost, gener och hälsa. Bakterierna i munnen gör att det blir svårare för andra bakterier, virus och svampar att angripa. Vad händer om vi inte sköter munhygienen och placket växer? Inspelat på Malmö högskola den 20 oktober 2015. Arrangör: Malmö högskola.

Spelbarhet:
UR Skola
Längd
Lyssna Bildningsbyrån - sex

G-punkten - finns den?

För en del är den en gynekologisk myt, andra ser dess existens som bevisad. Rönen kring g-punkten delar både forskarvärlden och kvinnor i allmänhet. Ännu idag kommer nya teser fram.

Fråga oss